漢曉陽
Adam W. Hansen, PhD · 計算遺傳學家 · Geneial 創辦人暨執行長 · 休士頓
我是計算遺傳學家，也是 Geneial 的創辦人暨執行長。我在貝勒醫學院（Baylor College of Medicine）取得博士學位，研究方向是罕見疾病的基因發現。現在，我打造研究基礎設施與 AI，協助病患、研究人員與療法開發者長期從健康資料中學習，同時不與提供資料的人失去聯繫。
背景與資料來源
我目前在做的事
自 2020 年起，我帶領 Geneial，打造我認為精準醫療一直缺少的東西：病患與研究其疾病的研究人員之間，一段長久的關係。
- 病患登錄與自然病史研究：讓人們能持續參與多年，知情同意、問卷與後續追蹤都在同一個地方完成。
- 縱貫性、可直接用於研究的資料：研究人員與療法開發者不必為每一項研究重新整理，就能直接分析。
- AI 代理（AI agents）：把病友家庭描述症狀的方式，以及格式雜亂的各種資料，轉換成研究可用的標準術語。
目前，包括 Xia-Gibbs 症候群與 HNRNP 相關疾病在內的病友社群，都在 Geneial 上運作他們的病患登錄。
從基因發現到 Geneial
我的母親是護理師，父親是發明家。我刻意選擇了一條結合兩者的路：用新的想法減輕病痛。從父親的工作中我學到，好點子只是開始，真正困難的是把它送到能因此受益的人手上。所以我跨足遺傳學、創業與醫療三個領域，去學習這件事要怎麼做到。
我的博士研究分析找出了 154 個候選致病基因。但很多時候我們無法再往前推進：臨床資料不完整，而當新的問題出現時，我們也沒有可靠的方法重新聯繫病友家庭。我們大部分的發現，始終沒能回到當初提供資料的家庭手中。
這正是我一直在準備解決的問題。Geneial 的第一個概念驗證，是與我受訓的實驗室合作完成的：在貝勒醫學院人類基因體定序中心，對 Xia-Gibbs 症候群病患登錄進行保護隱私的搜尋。我在研究所期間就曾參與這個病友社群的研究。如今，這個病患登錄就在 Geneial 上運作。
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找出罕見疾病背後的基因
在人類基因體定序中心 Richard Gibbs 的研究團隊攻讀博士。我整合了 18,696 位疑似孟德爾遺傳疾病轉介者的外顯子組資料，建立以基因為核心的分析方法，找出 154 個候選致病基因。後續論文描述了與 POLR2A 及 KIF1A 相關的疾病，我也參與了 Xia-Gibbs 症候群的研究。
AJHG 2019BCM 新聞HGG Adv 2021圖 1. 在 12 位發展障礙患者身上發現的 POLR2A 變異，依其在蛋白質上的位置排列。資料來自我以第一作者發表於 HGG Advances（2021）的論文。 資料
變異 cDNA 位置 類型 人數 p.Pro28Arg c.83C>G 28 錯義變異 1 p.Arg108His c.323G>A 108 錯義變異 1 p.Arg140Trp c.418C>T 140 錯義變異 1 第 438 個胺基酸附近的框內缺失 c.1314_1319del 438 框內缺失 1 p.Ala1092Val c.3275C>T 1092 錯義變異 1 p.Ser1094Phe c.3281C>T 1094 錯義變異 1 p.Thr1136Ile c.3407C>T 1136 錯義變異 1 p.Asn1251Ser c.3752A>G 1251 錯義變異 2 p.Gly1418Arg c.4252G>A 1418 錯義變異 1 p.Arg1603His c.4808G>A 1603 錯義變異 1 第 1814 個胺基酸的移碼變異 c.5440_5441del 1814 移碼變異 1 -
保護資料隱私的基礎設施
罕見疾病資料稀少、分散，而且很容易被重新識別，所以隱私必須從一開始就內建，而不是事後補上。我是 Geneial 安全資料交換專利的共同發明人，這項技術能在不解密的情況下分析同態加密的資料；我也擔任 NIH 補助計畫的主持人，研究罕見疾病病患的隱私保護連結（NHGRI），以及由病患自主掌控的藥物基因體報告（NLM）。
美國專利 12,417,301NHGRINLM -
讓人們能持續參與的研究
為長期參與而設計的病患登錄與自然病史研究，從 Xia-Gibbs 症候群社群開始：電子知情同意、病患自填問卷與長期追蹤，產出研究人員真正能分析的資料。我們在 ASHG 2023 發表的這套登錄平台摘要，獲選為 Reviewers’ Choice（審查委員精選）。
ASHG 2023Xia-Gibbs Society演講圖 2. Xia-Gibbs 症候群病患登錄每年新增的參與者。自 2016 年以來共有 259 人加入；2026 年尚未結束。資料來源：該登錄的公開儀表板，2026 年 10 月。 資料
年份 新增參與者 2016 11 2017 14 2018 13 2019 16 2020 22 2021 17 2022 42 2023 39 2024 33 2025 34 2026（未滿一年） 18 -
用於罕見疾病研究的 AI
我的團隊參與由 RENCI 主導、與 NHLBI BioData Catalyst 合作、並由 ARPA-H 資助的資料標準化計畫，打造 AI 代理，把雜亂的研究資料轉換成標準、可分析的格式。其中的 GenOMA 能把罕見疾病問卷題目對應到人類表型本體（Human Phenotype Ontology）術語；這篇論文獲得 ML4H 2025 最佳論文獎。
PMLRRENCI程式碼
我的觀點
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終有一天，每一種疾病都會是罕見疾病。
我們越了解一種疾病，它就越會分化成由基因與致病機轉定義的更小病症，每一種都有各自最適合的治療。癌症已經在走這條路。而最罕見的個案往往最有啟發：遺傳性高膽固醇血症的家族，帶領研究人員找到 PCSK9 這個基因，進而發展出一類全新的心血管藥物。罕見疾病，正是精準醫療的起點。
Nat Genet 2003NEJM 2006ACC, 2015 -
我們的下一代，將會編輯 DNA 來預防與治癒疾病。
新生兒基因體定序已經在英格蘭與紐約進行大規模試驗，我預期它終將在世界各地成為常規。第一個 CRISPR 療法已在 2023 年獲准上市。新的一代將在成長過程中運用自己的基因資料，活得更久、更健康。目前缺少的，是能長年追蹤每個人、了解遺傳或經過編輯的基因變化在一生中帶來什麼影響的基礎設施。這正是我投入的部分。
Generation StudyJAMA 2025FDA, 2023 -
罕見疾病研究之所以停滯，是因為病患與研究人員失去了聯繫。
病友家庭得向每一項新研究重述自己的故事，研究人員得從頭重建研究族群，而能讓下一個問題更容易回答的脈絡，就在這中間流失了。參與研究應該是一段超越單一研究的長久關係，而不是一次性的交易。
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知情同意，只是資料自主權的第一個層級。
資料自主權（data agency），指的是人們對自己的資料有多少決定權。我把它分成三個層級，而大多數研究停在第一層。每往上一層，就多贏得一分信任；而信任，正是讓人們願意長期參與、累積縱貫性資料的關鍵。
- 知情同意 同意自己的資料可以如何被使用，並可隨時撤回。
- 透明 看得見誰在使用自己的資料，以及用途為何。
- 掌控 每一次使用，都由自己決定同意或拒絕。
精選論文
- An agentic approach to phenotype mapping from rare disease surveys 資深作者；*共同第一作者。我主導了這項研究背後的研發計畫。獲 ML4H 2025 最佳論文獎。
- Health equity innovation in precision medicine: data stewardship and agency to expand representation in clinicogenomics 主張以病患為中心、保護隱私的資料管理。
- AHDC1 missense mutations in Xia-Gibbs syndrome 十位個案中，有五位來自 Xia-Gibbs 症候群病患登錄。
- Germline mutation in POLR2A: a heterogeneous, multi-systemic developmental disorder characterized by transcriptional dysregulation 第一作者暨共同通訊作者。
- Phenotypic expansion in KIF1A-related dominant disorders: a description of novel variants and review of published cases *共同第一作者；共同通訊作者。
- A genocentric approach to discovery of Mendelian disorders 第一作者。從 18,696 人的外顯子組資料中找出 154 個候選致病基因。
獎項與服務
- 青年校友獎（Young Alumnus Award），生物醫學科學研究所 BCM
- Machine Learning for Health（ML4H）最佳論文獎 PMLRBCM
- NIH 同儕審查委員 2024 年 12 月名單2025 年 7 月名單
- 生物醫學資訊學系產業諮詢委員會 委員名單
- ASHG 年會 Reviewers’ Choice 摘要（審查委員精選） ASHG
- NHGRI 依 NIH 早期職涯科學家小型企業轉型補助（Small Business Transition Grant for Early-Career Scientists）核發的第一筆補助 NIH RePORTER
- Slopes Serves + Hyperquake Creative Sprint 優勝
- TMC Biodesign 研究員（Fellow） TMC
媒體報導
- Celebrating 11 outstanding Alumni Awards honorees 2026 年校友獎公告，包括我獲得的青年校友獎。
- Geneial Lands $349K SBIR Grant from National Library of Medicine for PGx Data Exchange 關於由 NLM 補助、病患自主掌控的藥物基因體資料研究。
- XGS Research Grant Update 病友組織介紹與 Geneial 合作的病患登錄。
- Geneial Proposes Marketplace Approach to Rare Disease Data Sharing 專題報導 Geneial 早期在罕見疾病資料分享上的做法，並訪問外部專家。訂閱者限定文章。
- Geneial Nabs $2.3M NIH Grant for Rare Disease Data Platform 由 NHGRI 補助的病患登錄平台，以及在此之前的 Xia-Gibbs 症候群先導計畫。
- Connecting gene mutations, rare genetic diseases 貝勒醫學院對我的 AJHG 論文與 154 個候選致病基因的報導。
演講
我的演講與座談主題包括：
- 罕見疾病的基因發現，以及如何把候選基因變成確定診斷
- 同時服務病患、研究人員與療法開發者的病患登錄與自然病史研究
- 隱私、知情同意，以及讓病患掌控自己的基因體與健康資料
- 用於表型分析與研究資料標準化的 AI 代理
- 身為科學家創辦人，如何以 NIH SBIR 與 STTR 補助建立公司
精選演講與座談
工作之外
從高中起，音樂就一直是我生活的一部分；當時我入選了新罕布夏州的 All-State 高中榮譽爵士樂團。我的樂團 Pändo 的作品可以在 Trembling Giant（Apple Music）和 Vagabond EP（Spotify）聽到。我會打鼓、彈鋼琴、吉他、貝斯和 Suzuki Omnichord，手邊任何打擊樂器或弦樂器，包括烏克麗麗，我幾乎都會拿起來玩。
過去四年，我在所屬的教會擔任志工，為母語是中文的朋友開設英語課程。我會說中文和西班牙文，也喜歡籃球、旅行、下廚，以及認識不同的文化。
聯絡方式
聯絡我最好的方式是透過 LinkedIn 傳訊息。無論您是研究人員、病友組織、療法開發者、學生，或任何正在處理這些問題的人，都很歡迎與我聯繫。
若有關於 Geneial 研究或平台的問題，請至 geneial.com，會有合適的人回覆您。